MENGENAL TRISOMY 13, PENYAKIT LANGKA YANG RENGGUT HIDUP ADAM

Netizen Indonesia dibuat sedih karena kepergian Adam Fabumi, balita berusia 7 bulan yang meninggal karena penyakit langka. Sejak lahir, Adam sudah didiagnosa mengidap Trisomy 13 atau dikenal juga sebagai Patau Syndrome. Sejak lahir, ia sudah dibawa ke NICU karena Adam tidak bisa menangis dan kesulitan bernafas. Selain itu, sebelum didiagnosa mengidap Trisomy 13, Adam sudah lebih dahulu didiagnosa memiliki penyakit Dandy Walker Syndrome, yang merupakan kelainan bawaan otak yang melibatkan otak kecil dan berisi cairan. Lalu, apakah penyakit Trisomy 13 tersebut?

Trisomy 13 adalah jenis penyakit dimana seseorang mengalami kelainan kromosom. dr. Klara Yuliarti, SpA (K), menyebutkan bahwa kromosom manusia normal umumnya adalah dua alel untuk setiap kromosom, mulai dari kromosom 1 sampai 23. Namun, bagi penderita trisomy 13, pada kromosom 13 terdapat 3 alel. Sebagai akibatnya, penderita akan mengidap Patau Syndrome.

Beberapa kelainan yang muncul karena Patau Syndrome ada beberapa yaitu kelainan otak yang berisi cairan, jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar namun kepala kecil, jari tangan lebih banyak dan bentuknya seperti cakar, dan masih banyak lagi.

Karena termasuk penyakit genetik, sebenarnya bisa dideteksi sejak bayi masih dalam kandungan. Bisa dilakukan melalui pemeriksaan darah atau pemeriksaan melalui cairan ketuban. Namun, pemeriksaan melalui cairan ketuban tidak direkomendasikan oleh Klara karena dianggap terlalu berisiko. Bagi orangtua yang memiliki anak yang menderita penyakit trisomy 13, sebaiknya dilakukan tes genetik agar anak berikutnya tidak mengalami kasus serupa.